患者吴某某，女性，64岁，因“反复咳嗽半年余”入院。（2022年04月21日我院门诊）血清CEA（31.89ng/ml）显著增高。胸部及头颅CT平扫+增强检查提示：
1、右肺中叶占位：肺Ca并右肺多发转移？，右肺阻塞性肺不张、阻塞性肺炎；
2、右侧胸腔中量积液；
3、纵隔多发淋巴结转移？
4、右侧额叶占位，转移瘤？
入院后，为明确右肺中叶占位及右侧胸腔积液的性质，在呼吸内科医学海归博士龙小平副主任医师的带领下，组织该科的专家们对患者进行病情讨论，一致认为其主要诊断为“右肺中叶占位：右肺腺Ca并右侧胸膜、纵隔多发淋巴结、颅内转移？”，需进行诊断性右侧胸腔穿刺置管术及基因检测，再决定下一步治疗方案。患者基础情况一般，与家属沟通病情后，接受于2022年04月21日行“右侧胸腔穿刺置管术”。
穿刺后留置胸腔引流管，引流管通畅，患者术中术后未见异常表现。术后抽取胸腔积液送检：胸水常规、生化、CEA、脱落细胞学检查，胸水结果提示：CEA（177.38ng/ml）显著增高、AFP正常、ADA正常，病理细胞学检查提示：淡红色、见少量核增大、深染的异细胞，考虑腺癌细胞。
结合患者临床症状、血清学/胸水CEA、影像学及病理细胞学检查结果，目前主要诊断“右肺腺Ca并右侧胸膜、纵隔多发淋巴结、颅内转移”。鉴于患者为老年女性，无吸烟史，右肺Ca多考虑为驱动基因突变所致，再次与家属沟通病情，接受静脉采血/右侧胸水标本行肺肿瘤基因检测，检测内容包括：对EGFR、ALK、RET、KRAS、ROS1、MET、ERBB2、BRAF、AXL这9个基因的重要编码区及部分内含子区进行检测。约7个工作日后基因检测报告提示：检出EGFR Exon19缺失突变（c.2235_ 2249del p.E746_A750del)，突变丰度29.76%。
基因检测报告结果小结：EGFR人群突变频率，在美国约10%，在亚洲约35%；其中EGFR Exon19缺失突变约占48%。对一代（埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼等），二代（阿法替尼、达可替尼等），三代（奥希替尼等） EGFR TKls 敏感；FDA 批准厄洛替尼与Ramucirumab 联合用于携带 EGFR 外显子19缺失或外显子21（L858R）突变的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）的一线治疗。考虑患者“右肺腺Ca合并全身多处转移”，推荐使用“甲磺酸奥希替尼 80mg po qd”靶向治疗及对症支持治疗。
文字丨龙小平
图片丨周嫘
官网丨http://www.nh7yrj.com/
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